病理學醫師國考題block 13 遺傳疾病
(C)78.關於馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的敘述，下列何者最適當？(113-1)
A.最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
B.致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因COL1A1 和COL1A2 產生突變而引起
C.轉化生長因子-β(transforming growth factor-β, TGF-β)的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一
D.螢光原位雜交法(fluorescent in situ hybridization)是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具
(C)78.關於唐氏症候群(Down syndrome)的敘述，下列何者最適當？(112-1)
A.單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism)基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具
B.95%的個案是由於細胞多出的一條第21號染色體轉位到第14號染色體所致
C.可利用螢光原位雜交法(fluorescence in situ hybridization)診斷唐氏症
D.異常細胞鑲嵌(mosaicism)型唐氏症是由於第21號染色體的短臂鑲嵌到其它染色體內所致
(D)78.關於體染色體遺傳疾病(autosomal inheritable disease)的敘述，下列何者正確？ (111-2)
A.酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病(autosomal dominant disease)為主
B.家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)為 LDL 蛋白結構異常所致，以顯性遺傳疾病為主
C.高雪氏症(Gaucher disease)以隱性(recessive)遺傳為主，為葡萄糖腦苷脂(glucocerebroside)接受器 (receptor)蛋白結構異常所致
D.埃勒斯–丹洛斯症候群(Ehlers-Danlos syndromes)因是纖維性膠原蛋白(fibrillar collagen)結構或合成異常所 致，所以顯性或隱性遺傳兼具
(C)78.下列關於染色體22q11.2缺失症候群(chromosome 22q11.2 deletion syndrome)的敘述，何者正確？(109-1)
A.免疫系統主要會有B淋巴細胞的功能異常
B.內分泌系統主要是腦下腺發育不良的問題
C.多數的個案其染色體的缺失或突變是隨機的發生在生殖細胞(精或卵)形成的過程
D.必須靠傳統染色體核型分析(karyotyping)才能確診
(D)78.在產前染色體檢查分析的20個羊水細胞中，發現5個細胞有46條正常染色體，15個細胞多了一條第21號染色體。下列何者為最可能的診斷？(108-1)
A.無分離(nondisjunction)型唐氏症候群(Down syndrome)
B.無分離(nondisjunction)型愛德華氏症候群(Edwards syndrome)
C.轉位(translocation)型愛德華氏症候群(Edwards syndrome)
D.異常細胞鑲嵌(mosaicism)型唐氏症候群(Down syndrome)
(A)78.下列何者是組織結構蛋白(structural proteins)缺損引起的遺傳性疾病？(106-2)
A.埃勒斯－當洛症候群(Ehlers-Danlos syndrome)
B.黏多醣貯積症(mucopolysaccharidoses)
C.高雪氏症(Gaucher disease)
D.戴－薩克斯症(Tay-Sachs disease)
(A)94.生過3個小孩的26歲婦女在懷孕28週時發生自發性流產，其流產生出的男嬰比一般正常週數的胎兒要小，而且兩手的第三指和第四指有連在一起的畸形。胎盤除了比較小之外，還可以看到一些大小約0.8公分像葡萄狀的水泡。則這些胎盤組織最可能有下列那種染色體異常？(105-1)
A.69,XXY
B.46,XX
C.23,Y
D.47,XXY
(C) 79.一女性具有45,XX,der(14;21)(q10;q10)之染色體組型。則下列敘述何者正確？(104-2)
A.此為典型之21三染色體症(Trisomy 21)
B.此女性是唐氏症病人
C.此女性之女兒有可能為46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21之染色體組型
D.此女性為不孕症患者
(C)80 普拉德-威利症候群(Prader-Willi Syndrome)是下列何種異常造成的遺傳性疾病？ (104-1)
A.組織結構蛋白(structural proteins)異常
B.細胞受器(receptor)異常
C.基因印記(genomic imprinting)異常
D.染色體轉位(translocation)
B.81 下列何者最適合利用聚合酶鏈鎖反應(polymerase chain reaction)法分析基因長度的變化以作診斷？ (104-1)
A.柯林菲特氏症候群(Klinefelter syndrome)
B.X染色體脆折症候群(fragile-X syndrome)
C.馬凡氏症候群(Marfan syndrome)
D.龐貝氏症(Pompe disease)
(D)79 有關家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)之敘述，下列何者正確？ (104-1)
A.主要是低密度脂蛋白結構異常引起的遺傳性疾病
B.大多是低密度脂蛋白基因印記(genomic imprinting)異常所致
C.大多是調控低密度脂蛋白表現的基因被甲基化(methylation)所致
D.大多是低密度脂蛋白受器(receptor)基因突變引起的遺傳性疾病
(D)76 下列孟德爾遺傳疾病所涉及之生化機制，何者幾乎一定會以體染色體顯性(autosomal dominant)遺傳表現？ (102-1)
A.酵素缺陷(enzyme defect)
B.受體(receptor)或轉運蛋白(transporter)之缺陷
C.非酵素性蛋白質或量之變化
D.功能增加性突變(gain of function mutations)
(A)77 有一位25歲無月經女性求診，病人從未有過初經。病人身高為145公分，頸部兩側有翼狀摺(webbing of neck)，胸部寬闊，乳頭距離相隔較遠。腹部影像學檢查顯示兩側卵巢呈長條細小線狀。病人最可能具有下列那一種染色體組型(karyotypes)？ (102-1)
A.45,X/46,XX
B.46,X,X(fra) [註：X(fra): fragile X]
C.47, XXY
D.47, XXX
(A)99 有一個10 歲心智發育遲緩男孩，能自行負責日常起居。病人具短頭(Brachycephaly)、瞼裂較斜，並具顯內眥贅皮摺。病人並有手掌斷掌紋。胸部理學檢查則顯示具有Grade Ⅲ/Ⅵ之收縮性雜音。下列疾病最可能在20 歲時發生？(98-1)
A.急性白血病
B.肝硬化
C.慢性腎衰竭
D.急性心肌梗塞
(C)96 有一位25 歲產婦足月生產下一個嬰兒，具斜瞼裂，兩耳位置較低，並有右手掌斷掌紋及心臟雜音。此嬰兒長大至約10 歲時其心智障礙仍然是相當輕微。病人可能具有下列何種染色體之變化？(97-2)
A.單倍體(Haploidy)
B.單體染色體(Monosomy)
C.鑲嵌型染色體(Mosaicism)
D.三倍體性(Triploidy)